Genetische Untersuchungen und Beratungen bezüglich Trägerschaft schwerer Erbkrankheiten
Mit einer genetischen Beratung und Analyse kann untersucht werden, ob eine Person Träger oder Trägerin einer schweren Erbkrankheit ist. Ein sogenannter Carrier- bzw. Träger-Test beinhaltet also die genetische Untersuchung einer gesunden Person auf schwere vererbbare Krankheiten, die bei Nachkommen möglicherweise ausbrechen können, falls ihnen beide Elternteile dasselbe krankmachende Gen weitervererben.
Mehrwert einer genetischen Untersuchung
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Gewissheit in Bezug auf die persönliche genetische Vorbelastung
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Informationen bezüglich Ausgangslage für gemeinsame Familienplanung
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Zuverlässige Abklärung weiterer Familienangehöriger, insbesondere der Verwandten ersten Grades
Worum geht es bei genetischen Träger-Untersuchungen?
Unser genetischer Bauplan besteht aus 23 Chromosomen-Paaren, also insgesamt aus 46 Chromosomen. Jedes Kind bekommt von beiden Elternteilen die Gen-Information von je einem Teil der 23 Chromosomen-Paare. Bestimmte Krankheiten, wie zum Beispiel die Cystische Fibrose, sind zwar vererbbar, brechen aber nur aus, wenn beide Eltern beim selben Gen eine krankmachende Veränderung (Mutation) aufweisen und dieses Gen weitervererben. Diese Art der Vererbung nennt man rezessiv. Träger einer rezessiven Erbkrankheit haben ein Risiko von 50%, das mutierte Gen an ihre Nachkommen zu vererben. Wenn beide Elternteile Träger der gleichen Erbkrankheit sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass ihre Kinder beide elterlichen Mutationen erben und somit erkranken werden.
Was ist im DNA Test alles drin?
Erbkrankheiten können durch Mutationen oder Veränderungen in der DNA-Sequenz eines einzelnen Gens verursacht werden. Da es sich dabei um spezifische genetische Veränderungen handelt, kann ihr Vorhandensein oder Fehlen durch einen geeigneten genetischen Test festgestellt werden.
Unabhängig von den Geschlechtschromosomen (X und Y) werden diese Erkrankungen in zwei Gruppen eingeteilt:
Erkrankung mit autosomal dominantem Erbgang, für deren Entwicklung nur ein mutiertes Gen erforderlich ist. Ein erkrankter Elternteil hat eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, die Mutation an seine Kinder weiterzugeben.
Bei dieser Erkrankung wird die Mutation autosomal-rezessiv vererbt, die beiden Gene mit der Mutation fehlen. Damit Kinder die Krankheit bekommen, müssen beide Eltern das pathogene Gen weitergeben. Eine Person mit einer einzigen mutierten Variante wird als „Träger“ bezeichnet und kann diese an ihre Kinder vererben, würde aber nicht an der Krankheit erkranken.
Wenn die Krankheit mit Genen in Zusammenhang steht, die auf den Geschlechtschromosomen liegen, sind die Klassifizierung und die Form der Vererbung anders. Beispielsweise wird ein kranker Vater (XY) immer kranke Söhne (XY) und gesunde Töchter (XX) haben.
Mit der Studie zu Erbkrankheiten von tellmeGen haben Sie die Möglichkeit, gemeinsam mit Ihrem vertrauenswürdigen Arzt Entscheidungen zu treffen und Massnahmen zu ergreifen.
